人类的精子库:遗传病的家族史，家族史与风险评估关系。
家族史并非遗传危险的同义词，而是人类的精子库在决定捐精者是否进入后续的流程时，不可跳过的一个资料。
它的作用并非是为一个人贴上一个“有病”或者“没病”标签，而是帮工作人员找到可能遗传的线索，决定是否要进一步的核查，医学评估或者暂停使用精源
捐精的人进入人类的精子库之后，一般需要进行健康询问，体格检查，实验室检测以及相关的医学评估，家族中是否存在先天异常，遗传性疾病，反复无原因流产或者类似的情况。
这里的家族史不仅是询问父母是否患有某种疾病，还包括近亲属患病的情况，发病年龄，是否有明确的诊断，家族成员间是否有相似的表现。
这些资料越清楚，风险评估越基础。
但是家族史也有限。
有的疾病在家族里从来没有被正式诊断过，有的亲属死了，资料不能确定，有的家庭记不住疾病名称，出生缺陷以及以往的检查结果。
因此，捐精者称“家里没有遗传病”,并不代表已证明无遗传危险。
反之，家族中有人得病，也并不意味着捐精者本人必然携带相关的致病因素，也不能简单地说冷冻样本不可以使用。
评估人员将根据疾病有无明确诊断，亲属关系的远近，发病的模式，表现的重复出现，以及捐精者自身的检查结果进行判断。
比如说一种疾病，如果在多个亲属中反复发生，或者表现出明显的家族聚集的特征，一般比一个远亲单次、模糊的病史更需要进一步检查。
这并不是将家族史当作一个打分表，而是看是否能解释医学的信号。
风险评估也要和捐精者自己的情况一起看。
个人的既往病史，体格检查，感染性疾病的筛查，精液检查，以及人类的精子库按照现行规范进行的其他项目，彼此不能相互替代。
遗传病检查也不是一个检查可以解决所有的问题。
现有的检测主要是针对已有明确的知识和技术条件以及适用范围内的疾病或者遗传风险，不能覆盖所有罕见病，也不能排除除了新发变异、未知的遗传因素及检测范围外的其他问题。
因此，筛查结果“没有异常”,更准确的意思是在规定的项目以及检测条件下未发现相关的异常，并非对后代健康的绝对保障。
家族史有可疑线索时，人类精子库有可能根据技术规范及机构流程需要补充资料，进行进一步的医学评估，必要时请专业人员参加判断。
是否继续参与供精过程，是否保存与使用相关的冷冻样本，需要有资质的机构依照现行规定做出决定，而非捐精者，受者家庭或者工作人员以个人印象来决定。
人类的精子库资质，设立的审批，供精的管理规范以及伦理的审查，决定这些资料要进入正式的记录，并由相应的人员进行复核。
对于受者家庭而言，家族史也很重要，但是它的环节不一样。
准备进行供精辅助生育的夫妇，需如实提供自己及双方家族相关病史，医疗机构会根据夫妇的具体情况，供精者的资料以及拟采取的受精方式来沟通遗传风险。
供精者和受精者间实行双盲与身份保密，不代表医学信息可隐瞒，也不代表受精者可自行要求查询捐精者的身份。
在获得知情同意的过程中，机构应该说明现有的筛查能够发现什么，不能发现，家族史资料有不完整或者不能确认的可能性。
如果受害者一方本身有明确遗传病的家族史，后续是否要遗传咨询，进一步的检测或者产前的评估应当由卫生健康部门批准的辅助性生殖医院及执业医师当场决定。
这些事情不能通过网上查询疾病名称，也不能用“精子库已筛过”的理由跳过受害者自身风险评价。
我个人认为，最容易被误解的一点是，将精子库筛查视为“保证后代无遗传病。”
精子库可以通过制度收集资料，进行筛查，保存记录，控制精源的使用，在发现有明确风险的时候按照程序进行处理。
它不能消除人类遗传上的不确定性。
家族史还涉及到后来的记录与追溯。
人类的精子库要按照规定去管理捐精者的资料，样本的信息以及使用记录，供精的使用也受到相关的管理要求的限制，如精源的使用上限，捐精次数的上限等。
这些制度并非为了让受众获得捐精者身份，而是为了减少重复使用，信息错配以及管理失误的风险。
若家族史被后续补充发现，正规机构应依照现行的管理流程来评估相关的样本以及已经发生的使用状况，具体的处理请以国务院卫生健康委和省级人民政府发布的现行的文件和机构规定为准。
一般人判断一个风险表明是否可靠，可以看三件事情。
第一，看它是否分清了家族史，个人检查，还是遗传检测。
第二，看它是否将“目前没有发现异常”视为“绝对无风险”。
第三，看信息是否是来自具备精子库资质以及辅助生殖资格的正规机构，是否已经知情同意并列入正式记录;
家族史越是模糊，就越不能用一句话“没问题”来带过，具体还要由正规人类的精子库或者辅助生殖的医疗机构根据现行文件来评估。
本文仅作为公益健康的科普，并不构成医疗建议，所有医疗活动请到卫健委批准的正规医疗单位(人类的精子库)就诊。
