人类的精子库:遗传病的家族史，哪些病需重点问。
最应该问的是，家里是否有得过某种常见病，是否有明确的遗传诊断，多人重复发生，发病较早或伴有先天异常。
对人类精子库捐精者的筛查中，家族史并非聊天内容，而是健康的评估、遗传的风险判断以及精源准入的管理。
捐精者一般要求填写自己和近亲属疾病的详细情况，接受体格检测、实验室检测及必要遗传学评估，具体项目视现行的技术规范及精子库安排而定。
第一类需要重点关注的是已经诊断出单基因遗传疾病的情形。
例如血友病，地中海贫血，遗传性耳聋，一些遗传性的视网膜病，脆性骨折等疾病，以及医生已经明确告知有家族遗传的罕见疾病。
关键不是病名听起来有多严重，而是有没有明确的诊断，遗传方式是不是清楚，家族中有没有多个患者，还有捐精者本人可能会是携带者或者已经受影响。
若家族成员有基因检测，检查报告，诊断证明及遗传咨询记载，常比一句“家中有人有此病”更具判断意义。
第二类为先天异常与发育障碍。
家族中如有人出生就有多发畸形，严重先天性的心脏病，原因不明智力或者发育障碍，儿童期不知道什么原因死亡的，不能简单地归为小时候体弱。
第三种是反复发生的生殖方面的异常。
近亲属中存在多次的自然流产，死胎，反复的胎儿畸形，儿童期夭折，或男性亲属一般存在严重的生育问题，至少要如实记录并由专业人员进行判断。
一次流产一般不能直接证明有遗传病，但是多次重复或者同时存在先天异常时，信息价值不同。
第四类为年轻时猝死，严重的心律失常及心肌病。
有的遗传性心脏疾病平时症状不明显，但可能会在青少年或者成年早期出现晕厥、猝死，家族中如果出现类似的情况，不能仅仅写作心脏不好。
第五类为聚集性强的早期肿瘤。
大多数癌症不是遗传病，但是同一种或者相关的肿瘤在多个亲属中出现，或者发病年代明显偏早，还是要如实告知的。
是否需要再次检查、影响精源的使用，需要人类精子库根据筛查结果及专业评估进行处理，不能由捐精者自行判断“没事”。
高血压，糖尿病，冠心病这类常见慢性病，也要按表格规定填写，但是它们多为多因素疾病，一般不能仅仅因为一个亲属的患病而认定为遗传的禁忌。
这里最常被误解的是，家族史阳性并不代表捐精者不一定能进入筛查，也不代表使用该精源之后必然会出现同样的疾病。
相反，家族史阴性并不意味着没有遗传危险，因为有的变异是新发现的，有的亲属没有被正确诊断，有的疾病在家族里还没有显现出来。
人类的精子库一般会根据捐精者本人的健康状况，既往的病史，家族史，体检以及相关的检验结果综合判断，必要时提供遗传咨询或者补充评估服务。
筛查目的是尽可能排除已知并且风险清晰的遗传问题，保留可追溯审查记录，而非承诺出生孩子不会患有疾病。
对于接受了供精的家庭，正规的辅助生殖公司一般在知情同意与保密框架下说明供精过程，精源信息可提供的范围及已完成筛查的项目。
供精管理注重双盲与个人信息的保护，受害人不能要求捐精者身份，也不能将家族史视为寻找特定的外貌，职业或疾病的“零风险”保证书。
捐精者不得隐瞒已知的遗传病，近亲属重大异常，或以“听别人讲”、“不记得”代替应核实的医学资料。
故意提供假信息，可能危及精源安全，受众知情同意及后续追溯，也会引发相应法律和管理的风险。
精子库还应当遵守精源的使用上限，捐精次数的上限以及相关的追踪管理规定，发现新医学信息时，应当按规定做好风险评估和必要处理。
一般人判断一个家族史值不值得重点问，可以先看四个方面:是否确诊、多人重复、是否发病较早、是否伴有先天异常或者不明原因的死亡。
可以找到病历，基因检查报告或者正式的诊断名称，不要仅仅以“遗传病”这三个字来概括。
在准备捐精或者接受供精的时候，应当向经过设立审批、有精子库资格的机构如实供应信息，具体还要看当地的现行文件以及机构的合规程序。
正规渠道不能同时进行同样的筛查、保密以及追溯，当出现健康或者亲子相关的争议时，权益也无法得到保障
本文仅作为公益健康的科普，不构成医疗建议，任何医疗行为请到卫健委批准的正规医疗中心(人类的精子库)就诊。
