人类的精子库:遗传咨询的衔接筛查结果如何对接遗传的咨询
精子库筛查结果并非是一张合格的证明，而是供精在临床使用之前交由遗传咨询及辅助生殖医师继续进行判断的医学材料。
真正的连接，并非是将报告交给受众自己看，而是通过人类精子库，供精医院以及提供辅助生殖的家庭，依据授权与知情同意将信息连接起来。
人类的精子库首先对捐精者做健康状况，家族史，传染病及遗传风险的筛查，并根据人类精子库的基本标准及技术规范保留记录。
筛查一般包括问诊，体格检查，实验室检测和必要遗传学评估，但具体项目需以现行规范及精子库实施的合规方案作为依据。
这里的筛查阴性，是指在规定的项目以及检测条件下未发现相应的异常，并不意味着捐精者没有遗传方面的风险。
这句话很重要。
遗传咨询需要处理的是，除了筛查结果以外还有哪些风险，这些风险对于受者、胚胎以及后续的妊娠有何影响。
精子库进行筛查之后，并非由工作人员根据个人的判断来决定是否可以用于某一个家庭，而是依据供精管理规则以及机构内部的质量管理过程，形成可追溯供精的资料。
资料到临床使用的时候，接诊的辅助医生需要核实精源的来源、样本的状态、供精的适用范围以及相关的医学资料。
受者一方要求生殖医学科的医生如实说明自己和配偶的以往病史，家族的遗传病史，妊娠的史及已知的检查结果。
如果受害者本人或者配偶已经有明确致病的变异，医生与遗传咨询者不应仅看精子库“通过”结果，而应将双方信息结合起来进行评估。
问题出在哪里?
问题在于捐精者的筛查和受者的遗传评估本身就是两个方面的问题，前者看精源的风险，后者看这份精源和特定家庭的组合风险。
遗传咨询师会首先确定报告检测范围，检测方法，结果表述及出具机构，然后决定是否可以直接应用于临床决定。
例如，报告中未检出任何一项异常，并不意味着对所有的基因、所有的变异类型以及所有的遗传疾病都进行排除。
检测范围不同，结果解释也可能有所不同。
有的结果需要根据家族史复核，有的需要补检或者由临床遗传学专家重新解释，而非让受者自己在网上查询疾病的名称。
若发现捐精者有需进一步确定的异常情况，精子库应按照规定暂停相应的精源使用或做相应的质量与医学评价。
能否继续使用，限制使用或者终止使用，需要有资质机构依照现行规定及医学判断进行处理，不能由中介或者个人或者私下进行决定。
已经进入了冷冻样本的精源，还需要通过样本编号，批次记录，出入库记录以及使用记录来追踪。
这是遗传咨询可以接受的基础。
临床机构一般只能获取开展诊疗所需的信息，捐精者的身份仍受到双盲、保密及个人信息的保护规则的限制。
遗传咨询能够说明医学风险，但是不能以咨询的名义披露捐精者的姓名，联系方式，住址或者其他可以识别的身份信息。
受害者也不可以“想知道遗传背景”的理由，要求绕开人类精子库保密的制度直接联络捐精者。
如果咨询过程中发现双方有可能增加了后代遗传病的风险，医生会告诉受者风险的性质，现有资料的限制以及可以讨论的医学项目。
这些选择是否适用，需经卫生健康部门批准的辅助性生殖机构评价，不可以在精子库或者网络咨询中代替诊疗决策。
知情同意亦发生在此。
受者应当明白供精治疗所采用的是通过规定筛查以及质量管理得到的精源，并且知道筛查不能确保出生的孩子完全无遗传病。
当对筛查结果存在疑问的时候，最有效的方法并非追问捐精者的个人信息，而是向实施了供精治疗医疗机构索要经授权可提供医学说明并询问是否要遗传咨询
如果家族里已经有明确的遗传病，最好在进行供精受精过程之前告知医生，以免影响资料的核对和咨询的安排。
如果报告里的疾病名称，变异名称或者风险表述不明白的话，也不要将“携带者”、“未检出”与“高风险”等同起来。
我个人认为最容易被忽视的是结果时间点。
精子库将根据年检，质量复核，监管要求及内部风险更新资料，临床机构可能需要重新核对目前可使用状态。
跨省调配与不同机构衔接的时候，要确定是否满足当地现行的管理要求以及供精精源的调配规定，不能用网上流传的老报告替代正式的资料。
一般人判断衔接合不合规可以看三个方面。
第一、看是否有资质的精子库供应精源，并说明精子库的资质，设立审批及样本追溯。
第二，看是否由正规的辅助生殖医院的医生或者相关专业的人员来完成，而非由中介来解释筛查结果。
第三、查看知情同意表及病历中是否有明确的筛查范围，已知风险，资料限制及后续的咨询建议。
若有人承诺百分的百无遗传风险，或声称可提供捐精者全部身份资料，这并非是正常遗传咨询的衔接，而是明显风险的信号。
具体项目及执行方式还需要看国家卫健委和省级卫健行政部门的现行文件，最后以正规机构提供并纳入病历医学意见为依据。
本文仅作为公益健康的科普，不构成医疗建议，所有医疗活动请到卫健委批准的正规医院(人精子库)就诊。
