人类的精子库:遗传病的家族史一次家族史采集。
在精子库中，家族史采集并非是随口问“家里有无遗传病”,而是捐精人筛查中的一项需填写，询问，复核且留痕的医学资料。
它的作用并不是为捐精者或未出生的孩子提供一张“无遗传风险”证明。
精子库需要在现有的医学与检测条件下，尽可能识别明显家族聚集的疾病，先天异常以及不适宜进入供精过程的风险线。
这种情况一般发生于捐精者的健康登记，医学评估以及知情同意等环节。
采集对象为捐精者本人，以及可以回忆和确认家族成员。
询问的范围不仅限于一种疾病，还包括家族中是否存在先天畸形，智力或者发育异常，严重遗传疾病，反复无原因流产，儿童期无原因死亡等。
还会知道这些问题出现在什么样的亲属关系、多人患病、多次出现在不同的代际中，以及自己是否知道清晰的诊断名字。
这里存在一个容易被人误解的地方，家族史询问的是家族里实际发生了什么事情，并非让捐精者以感觉判断这病是否遗传。
普通人不一定可以区分遗传病，出生缺陷，感染性疾病以及偶发疾病，因此表格里的答案往往需要工作人员进行一番询问。
若捐精者仅记“小时候听到家里说有问题”,机构或将继续核对患者亲属，发病年龄，诊断医院或有检查资料;
没有资料并不代表一定有问题，也不代表可以将模糊的信息直接填写为“无”。
家族史的采集最怕的是不记得完整，而是将不确定的内容填满确定的答案。
因此，精子库将问卷记录，面对面询问，体格检查，实验室检查以及必要遗传风险评价放在一起。
家族史并非基因检验。
一个家族史的采集不可能包含捐精者家族所有隐性风险，也不能排除未被医学知识、家属未诊断、或捐精者本人无症状的遗传基因。
供精筛查中，家族史的意义在于找到线索。
发现线索之后，机构将根据人类的精子库管理需要、基本标准与技术规范，以及本机构的伦理审查与医学评估过程，决定是否要补充材料，进一步检查，暂停评估或者不予供精。
具体怎么处理，取决于疾病性质，亲属关系，证据是否符合现行文件规定，不能以网上流传的一个标准代替机构。
有的人担心，家里有人患了常见疾病，会不会因此都不捐精。
一般不可以这么简单的判断。
家族中存在高血压，糖尿病这类常见疾病，并不意味着有明确单基因遗传的风险，但如果发病较早，多人集中发生，或伴有严重异常的话，工作人员可能会要求进一步解释。
相反，家族中无人知道患病，也无法证明捐精者无遗传危险。
精子库将根据捐精者本人的病史、以往的手术及用药情况，体格检查，精液检查及规定传染病及遗传筛查项目综合评价。
不同的地区和不同的精子库表格访谈方式以及补充检查的安排可能存在不同的情况，执行的依据以国家卫健委和省级卫健委发布的现行规定为准。
采集时的隐私保护也很重要。
捐精者的家族疾病，出生缺陷，诊疗记录以及遗传评估的资料，是个人健康的信息，精子库应当遵守知情同意，保密管理以及个人信息的保护要求。
供精采用双盲及相关保密措施，受者家庭一般不接触捐精者可识别的身份资料，捐精者也不与受者家人建立个人关系。
这并不代表信息可以随便删除。
家族史的记录要被授权人查阅、复核、追溯，并限制于供精管理，医学评估，伦理审查与监管的范围之内。
如果捐精人在完成了一次采集之后，后来知道家族中出现了明确遗传病诊断，也不应该将这件事当作过去的小故事。
合规的做法是向原来的评估机构提交报告，人类精子库依照规定重新评估相应的精源，冷冻样本以及后续使用的安排。
受者家庭在助孕前后如果发现自己或者配偶有重要家族史，也应当在正规的辅助生殖医院如实告知，由执业医师根据供精资料及现行规范进行医学判定。
这并非要求家庭自己为疾病做出结论，而是避免重要线索留在家庭成员的记忆中，未进入医疗档案。
我个人认为，判断一个家族史的采集是否可靠，取决于三点。
是否留下书面或者电子记录，是否追问模糊答案，是否将新发现纳入到后续复核中，而非问完即结束。
最后还是要记得，正规的人类精子库是不会承诺“无遗传风险”的。
看到机构有精子库资格、经设立审批、年检和监管，只能说明它有依法开展工作的资格，不能将家族史采集视为对未来结果绝对的保证。
本文仅作为公益健康的科普，并不构成医疗建议，所有医疗活动请到卫健委批准的正规医疗单位(人类的精子库)就诊。
