人类的精子库:耳聋的基因筛查，筛查为了选择
首先判断一下，耳聋的基因筛查的确包含了“选择”,但不是让受众如挑商品一般选择听力完美、无遗传风险捐精者。
它主要是服务于两个方面，一方面决定捐精者精源能否进入供精过程，另一方面在已经获取合规信息的情况下，减少受者后代可预见的遗传风险。
因此，筛查结果并非是供受者自由选择的基因菜单，而是对人类精子库的医学评估，风险控制以及供精管理依据。
这也解释了为什么同样是“耳聋的基因筛查”,不同人所看到的结果，其实用途不一样。
捐精的人进入人的精子库，一般需要接受健康咨询、家族史查询、体格检测、实验室检验和相应遗传风险的评估。
耳聋不仅仅是一种原因，也可能是遗传因素的影响，还可能是感染，药物，外伤，疾病或其他的原因。
因此，检测到一个耳聋相关的基因变异，并不代表可以直接判断本人是否耳聋，也不代表后代一定会耳聋。
同样，没有发现当前项目所涉及的相关变异，也不能保证后代完全无听力障碍。
基因检测可以覆盖多少?取决于检测的项目和技术能力以及现行的规范，不能将一次筛查视为排除所有遗传风险。
人的精子库要做的是，不是看一张报告中的“阳性”,或“阴性”,而是将检测结果放在个人情况，家族史及其它医学资料中判断。
若发现可能对供精安全或者后代健康产生影响的遗传风险，精子库将依据人类精子库的基本标准与技术规范及本机构管理制度来进行复核与评估。
必要的时候还要进行遗传咨询，医学专家的判断以及伦理审查，而不是由一个工作人员的一句话来决定样本的去留。
真正选择，常常发生在精源投入临床使用前。
也就是说，捐精者是否满足纳入条件，冷冻样本能否按规定保存与使用，都是人类的精子库内部需要做的风险筛选工作。
这一步的目的是精源，而不是为捐精者本人打上“好”或者“坏”的旗号。
遗传筛查的结果涉及到个人隐私，精子库不应该为了让受害者“多选几个”而公布捐精者的身份、完整的基因报告或者其他可识别的信息。
供精采用双盲和保密制度，受者一般只能获取辅助生殖与遗传风险评价所需的合法信息，不能根据此追究捐精者。
这并非是信息不公开，而是为了共同保护捐精者，受者家庭和未来的出生子女人格权利与隐私安全;
受者一方也并非完全无选择。
在正规的辅助生殖医院进行供精治疗的时候，医务人员会根据适应证，供精管理的要求以及提供的医学资料，做出知情同意和评估。
受访者要知道筛查可以解决哪些问题，也要知道解决不了那些问题。
如果家族里已经有明确遗传性耳聋或受者本人以及配偶存在特殊遗传的风险，是否需要进行进一步的检查，这是医生面对面的评估诊疗的问题。
这样的决定不能通过网上查到一个基因名字，也不能用人类精子库的工作人员代替临床医生。
还要区分供精者筛查和胚胎或胎儿时期遗传检测。
前者主要看精源是否满足供精管理的要求，尽可能减少已知的风险。
后者涉及到具体助孕过程中的医学评估与伦理要求，不能因为做了供精者耳聋的基因筛查就推断出后面的环节一定不用其它检查。
有些人将这种筛查视为“优生筛查”,这句话容易将不同层次问题混淆在一起。
人类的精子库合规筛查，主要是排除或者控制明确医学风险，而不是按听力、外貌，学历，职业或者所谓的“基因级别”来排序。
捐精者能否入库，并非由受者自身审美决定的，而是由准入的标准、医学的审核以及实验室的质量控制以及供精的管理制度来决定的。
即使某个耳聋相关的变异没有被认定为绝对禁止使用，精子库也不可能将相关信息当作卖点。
供精的使用还要受精源的使用上限，捐精次数的上限，样本的追溯以及质量管理的规则限制。
这些规则目的在于控制同一个捐精者精源的过度使用所引发的群体遗传与管理风险，而非增加受者的选择自由。
不同的地区和不同的机构检测组合，报告形式和具体执行有所不同，具体还要看当地的卫生健康部门公布的文件和机构的说明。
但是有一条是不能变的，提供精子服务的人的精子库要有相应资质，并接受设立的审批、年检以及卫生健康部门的监管。
辅助生殖设施使用供精，也应通过正规人类精子库来完成，不得接受个人的直接供精或者地下渠道的精源。
非正规途径无法确定耳聋基因检测结果，也无法证实样本来源，保存条件，双盲管理及使用记录是真实有效的。
出现健康或者权益问题，受害人难以完整追溯，相关行为可能涉及医疗管理，个人信息保障以及其他法律问题。
因此，看到“已经做了耳聋的基因筛查”,不能仅仅问筛查了没有。
更应该问一下，这个筛查由谁来完成，依据什么规则，结果如何入精源准入与供精管理，受访者获取的信息是否得到知情同意与隐私保护?
真正有效的判断方法，是看这件事情是否在有资质人类精子库以及审批过辅助生殖的机构流程中。
如果有的人承诺可以根据耳聋风险，外貌或者其他遗传特点直接选择捐精者，还可以避开双盲和正规的供精管理，就不是最先进的筛查了，而是偏离了合规的边界。
筛查只是为了选择，但是选择的是否合乎医学和管理的要求，而非选择一个“没有遗传问题”孩子。
本文仅作为公益健康的科普，不构成医疗建议，任何医疗行为请到卫健委批准的正规医疗中心(人类的精子库)就诊。
