耳聋的基因筛查并不是为精源提供“绝对的健康”的证据，而是在人类的精子库中对捐精者的遗传风险进行识别。
它主要想要回答的是，这个捐精者是否带有一些已知遗传性耳聋的变异，以及该信息是否会影响精源进入供精过程。
很多人将其理解为“查耳朵听得见不听得见”,不准确。
有的遗传性耳聋携带者自身听力正常，只有在同样或相关致病的变异组合下，后代才会有风险。
因此，受检者无听力障碍，并不意味着不需要进行遗传筛查，筛查呈阳性也并不代表本人是耳聋病人。
具体项目是人类精子库根据现行的。《人类精子库基本标准和技术规范》及本机构批准的检测方案的执行。
公开规范注重的是捐精者健康评估，遗传学检查，精液质量，传染病筛查及供精管理，耳聋相关的基因一般是遗传风险的评估部分。
但这并不代表全国所有的精子库都采用完全一样的基因列表，检测平台或者报告格式;
检测能力随技术变化而变化，机构所执行的项目需要符合卫生健康部门的审批和质量控制以及年检要求;
真正的过程并非捐精者自购基因检测，而是拿报告去精子库“过关”。
捐精者需在具备人类精子库的机构进行登记、健康咨询、体格检查及实验室检测以及遗传风险评价。
检测样本，结果复核，报告归档及精源使用，均应纳入供精的管理规范，不能由个人凭一张商业的检测单自己决定。
如果检测到耳聋相关的致病或疑似的致病变异，工作人员一般还要根据变异证据，家族史，本人情况及检测质量判断。
“阳性”一词本身就不够用，因为检测有可能发现了明确的致病变异，意义未明的变异，或仅提示需进一步确定的结果。
意义不明不代表有病，也不代表可以作为没有风险的处理。
对于影响供精的结果，应由有资质专业人员按照制度复核，必要的时候进行医学的遗传咨询或者补充检测，不得由捐精者，受者家庭或者一般销售人员解释。
如果有遗传风险不能满足供精使用的要求，那么相关的精源就不会因为冷冻保存而继续使用了。
人类的精子库还要记录冷冻样本，检测结果及精源去向，以便后续使用可追溯。
那么受者家庭能否知道捐精者究竟携带着什么样的基因?
这里有双盲，知情同意与个人信息的保护界限。
供精一般采用双盲管理，受者与捐精者无直接身份联系，精子库也不允许将捐精者姓名，住址，联系方式或者可识别遗传报告任意提供家庭。
但是，受助人在接受辅助的生殖服务之前，应当向正规的医疗机构提供供精基本风险，适用条件及知情同意的事项。
医疗机构依据辅助生殖的技术规范以及临床的需要，决定是否要知道受者一方家族的遗传病史，或者进行遗传咨询与检测。
这两个筛查不一样。
精子库检查的是捐精人是否有纳入管理的风险，助孕医院评估的是供精人与受精人结合后生育的风险。
耳聋的遗传风险有很多种类型，检测范围也有限。
目前技术只能发现检测方案所包含的变异，不能排除所有的基因，所有的新发变异以及所有的非遗传因素所导致的听力障碍。
孕期检查，出生后听力筛查及儿童后期评估，也不能用供精前遗传筛查代替。
大家通常会说“做了耳聋的基因筛查，孩子不会耳聋”,制度从来都不是这么设计的。
它的目的是减少一些可以识别、可以管理的遗传危险，而不是提供结果保障。
为何会传歪，通常是由于检测报告将复杂遗传学的结论压缩为“阴性”或者“阳性”,又被误解为健康和不健康的两分法。
精源使用受精源的使用上限，捐精次数的上限，冷冻样本的管理以及供精登记的制度的限制，不能因为一个家庭很在意某一个筛查而忽略人类精子库统一的管理。
跨省调配并非个人之间转送冷冻样本，需按批准精子库管理与监管要求进行。
如果发现了非正规渠道的供精、个人的直接供精，或者有人要求修改筛查的结果，风险不仅在耳聋基因方面，传染病，样本身份，亲缘关系以及后续的法律权益也可能丧失。
这种行为不受正常供精制度的保护，相关线索应当向卫生健康部门或者相关监管部门报告。
准备供精的家庭，最好的判断办法是看机构是否有相应的人类精子库以及辅助生殖资格，然后问一下耳聋相关的筛查是哪一个环节，结果由谁来解释，知情同意怎么做。
不要将商业基因测试宣传、网络流传的全基因排除说法当作人类精子库正式的结论。
最后是否可以使用一份精源，以及受众是否需要进行遗传评估，应以正规的人类精子库以及经过审批的辅助性生殖医院根据现行文件做出的判定为准。
本文仅作为公益健康的科普，不构成医疗建议，任何医疗活动请到卫健委批准的正规医院(人精子库)就诊。
