人类的精子库:耳聋的基因筛查为什么要夫妻一起查?
夫妻一起查看，重点不在于两个人都有“有风险”标签，而在于尽可能地看到供精受孕的遗传风险和以后是否可以改用夫妻自身的精子或者胚胎。
耳聋不是单一基因引起的疾病。
有的遗传性耳聋是常染色体显性遗传，携带者本人或许听力正常，但可能将变异传递给孩子。
如果夫妻两人在同一个基因上都有致病变异，孩子的遗传性耳聋风险就会大大增加。
因此，夫妻双方都要查，可以先发现这样的组合风险，然后由正规医院的遗传咨询师结合检查结论解释。
但是，供精场景还是要分清楚一层。
在人类精子库中受孕的时候，孩子的遗传基因主要来自于受者女性以及捐精者，受者男性的基因一般不会进入此次供精受孕所产生的胚胎。
因此，夫妻同查不代表夫妻双方耳聋基因都叠加到供精生出的孩子上。
供精匹配中，受者女性与捐精者的遗传风险是需重点评估的。
如果受害者女性知道携带某种耳聋相关的致病变异，医疗机构有可能会结合捐精者的筛查资料，检测范围以及遗传咨询的意见来判断是否有需要避免的风险。
具体如何评估，取决于现行规范，检测项目及机构专业流程，不能由个人凭一份报告自配。
那为何还要和丈夫一起查?
一个原因在于，家庭可能并没有最终确定只使用供精方式。
有的家庭在不同时期评估夫妻自身的精子，供精，胚胎遗传学的检测等方案，夫妻双方结果可帮助医生全面了解家庭的遗传背景
另外一个原因是，丈夫的家族里也可能有遗传性耳聋，或者他本人是一种隐性的遗传病的传染者。
这对夫妻的生育计划，已有子女风险解释，以及以后其他亲属遗传咨询都有参考意义。
另外，耳聋相关的遗传因素不仅仅是一种遗传途径。
常见隐性遗传仅仅是其中的一部分，还可能包括显性遗传，性连锁遗传，线粒体遗传，甚至是目前的检测技术还没有覆盖的变异
因此，不能将“夫妻都检查了”视为查一次就可以排除所有风险。
也不能将“报告阴性“理解为孩子不一定会有听力问题。”
基因筛查可以发现检测方法所覆盖的特定变异，不能代替孕期检查，出生后听力筛查，也不能排除由于非遗传因素导致的听力损害。
人类的精子库检测有自己的界限。
捐精者进人类精子库之前，需依照供精管理的规定接受健康情况、传染病以及遗传方面的评估，精源还需经过冷冻样品管理、复检以及信息记录等。
但是不同时期使用的检测方法、技术平台及报告表述可能不一样。
精子库所提供的是资质范围内的筛查信息，并非是对捐精者所有基因一次性的证明。
这也解释了为什么受众不能光看“捐精者通过筛查”这几个字，就认为与自身不存在遗传的风险。
夫妻到正规的辅助生殖医院进行评估的时候，医生会问家族史、以往生育史及检查。
如果一方发现耳聋的基因变异或家族中存在不明原因先天性的听力损失，应当如实报告和病史资料。
机构再结合人类精子库供精流程，知情同意的要求及现有资料，决定是否需补充检测或者转移遗传咨询;
这里不能私下打探捐精者身份解决。
人类的精子库是保密的、双盲的，受害者一般不能直接获得捐精者的身份信息，精源的使用也受到记录、追溯以及使用上限的限制。
这些限制并非为了阻止家庭知道风险，而是为保护捐精者，受者家庭及供精子女隐私，同时避免精源由个人直接进行交易或重新使用。
如果有的人通过非法渠道提供“耳聋基因检测报告”或者承诺可以选择精源，风险就更大了。
这些渠道也许没有合格的实验室，样本身份也许不能确定，出现健康和权益方面的问题也没有合法的责任跟踪。
正规途径是到卫生健康部门批准的辅助性生殖医院以及有相应资质人类精子库进行咨询，由执业医师和遗传咨询者按照流程进行解释。
判断一个筛查是否有实际意义，首先要看报告是否标明检测了哪些基因与变异范围，然后看是否结合夫妻双方家族史和供精资料;
还要问一下检测结果是如何进入到知情同意，精源匹配以及后续随访的，而不只是问“是否全查”。
最后还是要记住，夫妻一起查是为了补齐信息，而不是为了做一个零风险的承诺。
本文仅作为公益健康的科普，不构成医疗建议，任何医疗行为请到卫健委批准的正规医院(人精子库)就诊。
