人类的精子库:耳聋基因检测，一次咨询记录。
公开过程中经常遇到的咨询情形是，准备做供精辅助的生殖家庭拿着一个遗传检测报告，询问人类的精子库能否筛选出“耳聋基因’。
首先说明一下结论，耳聋的基因筛查是供精管理的风险评估过程，但不是保证后代耳聋的风险，也不代表可以根据个人意愿选择捐精者。
这里容易弄混三件事。
一是捐精人是否接受规定的健康与遗传风险的筛查。
二是一个检测项目是否能涵盖导致听力丧失的所有遗传方面的因素。
三是发现一个变异后，临床上如何解释与处理。
他们不一样。
人耳聋的遗传因素很复杂，可能与单一基因有关，也可能与多个基因，染色体因素，出生后感染，药物及其它环境因素有关。
同一基因中的不同变异，临床意义可能也不一样。
有的报告写“携带者”,并不代表本人一定耳聋，也不代表子女一定会得病。
另有一些变异，目前医学证据仅能作为意义不明的证据，不能作为致病因素使用。
因此，咨询时真正需要问的是，是否有耳聋基因，而不是检测覆盖了哪些内容，报告说明了哪些风险仍无法排除。
人类的精子库管理捐精者，一般从健康史，家族史，体格检查，实验室检查及遗传风险评价等方面开展。
具体的筛查项目按现行人类精子库的基本标准和技术规范和本机构批准的服务范围进行。
不能将某个机构提供的检测项目，当作所有精子库统一的清单。
耳聋的家族史尤其要真实记录。
若捐精者自身有听力障碍或近亲属中有不明原因先天性或者进行性的听力损失，工作人员一般会进一步查询发病年龄，家族成员及已有的医学资料
是否增加遗传检查、由哪些专业人士解释结果，需要由有资质医疗机构规范评价。
对于接受供精家庭而言，精子库不会将捐精者姓名、住址以及其他可以识别身份的信息直接给受者。
供精过程是双盲、保密的，受众获取的是法律允许的健康和医疗信息。
这并不代表受者可以说“我要一个耳聋基因检验阴性的捐精人”,然后绕开精源分配与供精管理程序自己选择。
精源的使用需要由人类精子库以及具备辅助生殖技能的正规医院进行管理，冷冻样本的收集、复制、保存及使用均应留存。
若检测报告显示遗传风险，精子库将依照现行规定及内部质量控制程序进行处理，不会将有明显风险精源作为普通样本使用。
但是“风险处置”并不是简单地排除所有有家族病史者。
家族史不全、病因不明，以及已经规范检测确定的致病变异，证据强度不一。
医学上已知的高风险状况，与意义不明的变异，也不能在同一等级下判断。
这也是为何遗传咨询不可以由窗口人员一句话得出结论。
受害者一方如果知道自己或者配偶存在某种遗传病的相关变异，应当在进行供精辅助的生殖过程之前，向卫生健康部门批准的正规医院说明。
执业医师与遗传咨询人员将结合双方的资料，供精信息以及现有的检测证据，说明可能的风险和检查能力的界限。
至于是否要进一步的检测、怎样理解结果，是医疗评估，并非人类精子库的工作人员能够代替做出的决定。
知情同意在此起作用。
医疗机构要告诉受者供精的基本过程，可获取的信息范围，已知风险与不可避免不确定性，受者理解后做出选择。
不能因一份报告未发现一个变异而将其宣称为“优选基因“或“百分的九十排除耳聋。”
从责任链来看，捐精者应如实提供自己和家族健康的信息，精子库按照规定进行准入，筛查，样本管理及使用记录，辅助生殖医院负责受者的评估，告知及临床的实施。
检测机构也要负责检验质量与报告的内容。
若发现信息不同或报告需复核，相关机构应按质量管理与伦理审查规定处理，而非让受害人自行在市场买样本。
非法供精，个人转移精源以及绕开双盲的所谓定向匹配，既无法证明检测是真实的，也无法得到正规医疗和个人信息的保护。
对于一个普通家庭而言，判断一个耳聋基因检查咨询是否可靠，取决于三点。
是否说明了检测依据与覆盖范围，是否区分了致病变异和意义未明的变异，是否指出了最终的决定需要正规医院的专业人员根据双方的资料来完成。
如果对方说“完全排除了遗传风险”,而不提供正式的流程，知情同意以及结果解释的话，这句话就应该警惕了。
具体项目及执行要求将根据国家和省级卫生和健康行政主管部门的现行文件进行调整，请以官方公布的信息及有资质机构正式说明为依据。
本文仅作为公益健康的科普，不构成医疗建议，所有医疗活动请到卫健委批准的正规医院(人精子库)就诊。
