捐精者担忧将遗传病传染给别人,这种担忧是合理的,但是不能通过一次检查得到“绝不会遗传”。
人类的精子库可以按照现行的规定去做健康询问,体格检查,实验室检查以及必要的遗传筛查,然后由专业人员来判定是否适合做捐精者。
若一个人有家族遗传史、本人有相关症状或既往检查显示异常,最重要的不是自己猜测,而是捐精者评估的时候如实告知。
家族中有人患病,并不意味着捐精者本人也一定有同样的遗传危险,但隐瞒病史将使精源评估丧失基础。
咨询一般从健康史及家族史开始,涉及本人和近亲属重大疾病,先天异常,反复无原因疾病等,具体询问的范围依据人类精子库流程而定。
随后将根据现行的技术规范进行相应的检查,项目并非捐精者自行挑选,也非网上购买一套基因测试报告可替代。
基因检测可以检测哪些疾病,取决于检测的方法,样本质量,已知的致病变异以及当时的技术需要。
筛查结果是正常的,表示在已检查的项目以及检测能力之内没有发现任何异常,并不代表后代不会患有遗传病。
这也是在咨询的时候最需要说明的一点。
遗传病风险的来源有很多,有的与多个基因与环境共存,有的疾病目前尚无适用于常规筛查的指标,有的变异在当时的医学条件下无法解释。
人类的精子库不能将这些不确定性当作“零风险”,也不应该为安慰捐精者提供绝对的保证。
若捐精者筛查后发现自身或近亲属有新遗传病信息,应及时报告人类精子库,而非继续将此事视为私人判断
精子库依据现行供精的管理规范以及内部质量的要求,重新评估相应的精源是否能够继续使用,并按规定进行复核、记录以及必要的风险评估。
这里关键在于及时报告,而非要求捐精的人自己判断一种疾病是否会遗传。

有的人担心,一旦告知精子库家族的病史,自己隐私会不会公开。
人类的精子库实施供精管理的保密要求,捐精者与受精者之间一般保持双盲,工作人员只能在授权与工作需要的范围内接触到相关的信息。
知情同意的文件将说明样本的使用,信息的保护,健康信息的变化报告等内容,捐精者应当在签署之前看清楚内容,并向机构问清楚部分。
这不代表任何时候都可以查询受者或者后代身份,也不代表捐精者可以通过精子库直达家庭。
若后来发生与精源相关的重大健康信息,能否通知,通知谁,采取何种方式,取决于医学判断,风险程度,知情同意及现行监管规定。
机构还需要通过捐精次数的上限,精源的使用上限,样本编码以及使用记录,减少同一精源过度使用后的人群遗传危险。
这些记录不是为了追求个人隐私,而是为了在发现需要核实的医学信息的时候,可以找到相应样本批次以及使用范围的。
精子库的资质也是很重要的,捐精应该在经过设立审批并受到监管的人类的精子库中完成,不能将个人之间的介绍精源当作同等的安全替代方式。
非正规途径没有完整的筛查,冷冻样本的质量控制,双盲保密以及使用记录,出现健康或者身份的纠纷,一般也没有明确的责任链。
如果筛查中发现了明确的异常,是否停止评估,暂停使用或者进一步复核,请人类精子库根据现行标准及专业判断。
捐精者可要求知道与自己直接关联的评估结论以及知情同意的内容,但是不能要求公司承诺后代不会有遗传病。
受害者家庭也要理解,供精前筛查只是风险控制而不是对未来的孩子健康的保护。
真正需要问的是,不是“是否有遗传病”一句话,而是“做了什么规定范围内的筛查,结果怎么解释,异常信息给谁报告,样本如何管理。”
如果是在咨询的话,先确定对方是否是有资质人类精子库,然后将家族史及本人以往的检查如实告知工作人员,最后以书面的知情同意以及现行文件的解释为标准。
拿不准的可以要求遗传方面的专业人员或者负责评估的医生当面说明,不能以网络测试的结果代替正式的评估。
本文仅作为公益健康的科普,不构成医疗建议,所有医疗活动请到卫健委批准的正规医院(人精子库)就诊。